MUTACIONES MPL

CUPS:

908412-8

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Lunes a Viernes

Muestra requerida

Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA) Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

PCR-CGE

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 2 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: 7 dias Congelada –20 °C: *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) no asociadas a mutaciones en BRC-ABL ó Filadelfia negativas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la proliferación clonal de células mieloides con madurez morfológica y eficiencia hematopoyética variables.El gen MPL (1p34) conformado por 12 exones y codifica el receptor de trombopoyetina (TPOR). Entre 5 y 10 % de los pacientes con TE o MPF sin alteraciones del JAK2 presentan mutaciones en el exón 10 del gen MPL. La presencia de alguna de estas mutaciones conduce a la activación del receptor en ausencia de trombopoyetina, induciendo una activación constitutiva de la vía de señalización JAK-STAT. En este gen se han informado 5 mutaciones recurrentes que involucran a dos aminoácidos (W515L, W515K, W515A, W515R y S505N) ssiendo las más frecuentes W515L y W515.

Sección

Referencia