OLIGOSACARIDOS CUALITATIVOS

CUPS:

908333

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Una vez por semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Orina al azar: 20 mL Refrigerar después de la recolección Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Cromatografía líquida/Tándem masas (LC-MS/MS)

Temperatura

REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 15 días Congelada –20 °C: 1 mes

Condiciones de muestra y/o Paciente

NINGUNA

Importancia

Los oligosacáridos son moléculas complejas de hidratos de carbono que forma parte estructural de las glicoproteínas, pero también de algunos glicolípidos. Las oligosacaridosis corresponden a un grupo de 6 errores innatos del metabolismo de herencia autosómica recesiva que resultan del depósito progresivo de diversos oligosacáridos en los lisosomas celulares de los diferentes tejidos. Debemos tomar en cuenta que desde el punto de vista clínico su fenotipo es similar a las de mucopolisacaridosis lo que hace necesario conocer a cerca de su presentación. Por sus características clínicas, entre las que están la presencia de piel tosca, disostosis múltiple, visceromegalia y retardo mental con deterioro progresivo, las oligosacaridosis constituyen un diagnóstico diferencial de las mucopolisacaridosis. Este grupo de patologías se debe sospechar en todo paciente con características fenotípicas sugerentes de una mucopolisacaridosis, pero con un exámen de glicosaminoglicanos en orina de 24 horas normal.

Sección

Referencia