PAM + CNV RIÑONES POLIQUISTICO ( 8 GENES)
CUPS:
908412-20
Resultado en días hábiles:
45
Días de proceso:
Lunes a Jueves
Muestra requerida
Líquidos corporales
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
NGS
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 5 dias
Refrigerada 2 °C–8 °C: 30 dias
Congelada –20 °C: *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Tomar 12- 14 semanas de gestación. Especificar método de extracción.
Importancia
Este examen permite la detección de genes que ayudan a guiar el diagnóstico de la enfermedad poliquística autosomica dominante o recesiva, siendo un complemento importante para las imagenes diagnosticas de la enfermedad, debido a que los cambios morfologicos son lentos y ademas no se encuentran tan presentes o no son tan obvios en pacientes jovenes, pero ademas en aquellos pacientes en quienes se tienen sospechas de la enfermedad pero no antecedentes familiares.
Sección
Referencia