PIRUVATOCINASA ACTIVIDAD

CUPS:

908305

Resultado en días hábiles:
10
Días de proceso:
Una vez por semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Sangre Total con EDTA o Heparina: 5 mL Sangre total libre de coágulos y hemólisis Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Espectrofotometría (SPEC)

Temperatura

REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 4 días Congelada –20 °C: *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Anexar formato de Errores Metabólicos

Importancia

Una deficiencia de la enzima glicolítica, la piruvato kinasa es una de las causas más comunes de anemia hemolítica no esferocítica. En este trastorno genético, hay deficiencia de la enzima en las células rojas. La piruvato quinasa cataliza la transformación de fosfoenolpiruvato y ADP en piruvato y ATP. Esta enzima, que aparece en todas las células vivas, es clave en la ruta central del metabolismo de los carbohidratos. En la especie humana han sido caracterizados dos genes diferentes: el PK-M que principalmente, codifica las isozimas del tejido musucular y de los leucocitos y la PK-LR que codifica las isozimas del hígado y de los eritrocitos. La deficiencia en piruvato quinasa, debido a una mutación en el gen PK-LR, origina alteraciones únicamente en el metabolismo de los eritrocitos, porque estas células no son capaces de compensar el defecto enzimático aumentando la síntesis de enzima mutada ni utilizar otras rutas degradativas. La deficiencia es una patología heredada como un carácter autosómico recesivo que afecta a ambos sexos por igual y más frecuente en la raza blanca. La expresión clínica, varía según la severidad, y requiere que ambos cromosomas sean portadores del defecto.

Sección

Referencia
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