PIRUVATOCINASA ACTIVIDAD

Una deficiencia de la enzima glicolítica, la piruvato kinasa es una de las causas más comunes de anemia hemolítica no esferocítica. En este trastorno genético, hay deficiencia de la enzima en las células rojas. La piruvato quinasa cataliza la transformación de fosfoenolpiruvato y ADP en piruvato y ATP. Esta enzima, que aparece en todas las células vivas, es clave en la ruta central del metabolismo de los carbohidratos. En la especie humana han sido caracterizados dos genes diferentes: el PK-M que principalmente, codifica las isozimas del tejido musucular y de los leucocitos y la PK-LR que codifica las isozimas del hígado y de los eritrocitos. La deficiencia en piruvato quinasa, debido a una mutación en el gen PK-LR, origina alteraciones únicamente en el metabolismo de los eritrocitos, porque estas células no son capaces de compensar el defecto enzimático aumentando la síntesis de enzima mutada ni utilizar otras rutas degradativas. La deficiencia es una patología heredada como un carácter autosómico recesivo que afecta a ambos sexos por igual y más frecuente en la raza blanca. La expresión clínica, varía según la severidad, y requiere que ambos cromosomas sean portadores del defecto.