PORFOBILINOGENO CUANTITATIVO EN ORINA DE 24 HORAS

El Porfobilinógeno Urinario es el primer paso en el díagnostico de Porfiria aguda Intermitente (PAI), es un desorden autosomal dominante, caracterizado por deficiencia de porfobilinógeno deaminasa. Los niveles de porfobilinógeno en la orina deben ser medidos durante los ataques agudos de dolor abdominal, parestesias o dolor en extremidades, taquicardía, náuseas, vómito, anormalidades neurológicas y en la investigación de orinas oscuras. El díagnóstico se realiza por el aumento, durante los ataques, de la concentración de ácido aminolevulínico (ALA), de porfibilinógeno y de uroporfirina en la orina del paciente. La uroporfirina produce una orina oscura, pero lo más característico es que la orina se oscurezca más tras la exposición al sol durante unas horas. El aumento en la excreción urinaria de porfobilinógeno puede también ser causado por episodios agudos de Porfiria Variegata o de Coproporfiria Hereditaria, y raramente en en el envenenamiento por plomo. En el envenenamiento por plomo la medición del ALA urinario es más útil. Pacientes con forma hereditaria de porfiria usualmente presentan gran incremento de este analito (> de 5 veces) durante episodios agudos, elenes moderadas (< de 3 veces) se presentan mas a menudo por medicamentos u otros factores.