TAMIZAJE NEONATAL-DETERMINACIÓN CUANTITATIVA DE FENILALANINA (PHE)
CUPS:
908316
Resultado en días hábiles:
1
Días de proceso:
Lunes, Miércoles y Viernes
Muestra requerida
Gotas de sangre seca en papel de filtro (sangre de talón y sangre de cordon umbilical)
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Microelisa punto final
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 2 meses
Congelada (–20 °C): 3 meses
Condiciones de muestra y/o Paciente
No requiere condiciones especiales.
Importancia
Prueba de screening de fenilcetonuria en neonatos. La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo caracterizado por un deterioro intelectual progresivo, epilepsia, retraso global del desarrollo, deficiencias motoras, rasgos autistas y síntomas psiquiátricos, siendo el retraso metal la principal complicación.