TAMIZAJE NEONATAL-DETERMINACIÓN CUANTITATIVA DE LA ACTIVIDAD DE LA ENZIMA BIOTINIDASA
CUPS:
908355
Resultado en días hábiles:
1
Días de proceso:
Lunes, Miércoles y Viernes
Muestra requerida
Gotas de sangre seca en papel de filtro (sangre de talón).
Método
Colorimetrica
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 2 meses
Congelada (–20 °C): 3 meses
Condiciones de muestra y/o Paciente
No requiere condiciones especiales.
Importancia
El déficit de biotinidasa (BTD) es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo, la cual se caracteriza por síntomas neurológicos y cutáneos que pueden ser irreversibles si no se realiza tratamiento oportuno
Sección
Inmunoquímica