TAMIZAJE NEONATAL-DETERMINACIÓN CUANTITATIVA DE LA ACTIVIDAD DE LA ENZIMA BIOTINIDASA

CUPS:

908355

Resultado en días hábiles:
1
Días de proceso:
Lunes, Miércoles y Viernes

Muestra requerida

Gotas de sangre seca en papel de filtro (sangre de talón y sangre de cordon umbilical) Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Microelisa punto final

Temperatura

REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 2 meses Congelada (–20 °C): 3 meses

Condiciones de muestra y/o Paciente

No requiere condiciones especiales.

Importancia

El déficit de biotinidasa (BTD) es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo, la cual se caracteriza por síntomas neurológicos y cutáneos que pueden ser irreversibles si no se realiza tratamiento oportuno

Sección

Inmunoquímica
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