TAMIZAJE NEONATAL-DETERMINACIÓN CUANTITATIVA DE LA CONCENTRACIÓN DE LA GALACTOSA TOTAL (GALACTOSA Y GALACTOSA 1 FOSFATO

CUPS:

908320

Resultado en días hábiles:
1
Días de proceso:
Lunes, Miércoles y Viernes

Muestra requerida

Gotas de sangre seca en papel de filtro (sangre de talón y sangre de cordon umbilical) Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Ensayo enzimático cuantitativo

Temperatura

REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 2 meses Congelada (–20 °C): 3 meses

Condiciones de muestra y/o Paciente

No requiere condiciones especiales.

Importancia

La deficiencia de Galactosa-1- fosfato uridiltranferasa es un trantorno hereditario del metabolismo de la galactosa que se manifiesta desde el periodo neonatal y es potencialmente mortal. Tras la ingesta de lactosa, los neonatos con galactosemia clásica se caracterizan por presentar intolerancia alimentaria (vómitos, diarrea, rechazo al alimento), ictericia, hepatomegalia, falta de crecimiento, letargia, cataratas y sepsis. Si no se retira la lactosa de la dieta , la galactosa se acumula a nivel de otros órganos como el cerebro, hígado y riñón originando mala absorción tubular renal, cirrosis, insuficiencia hepática o edema cerebral. La mayoría de pacientes no diagnosticados mueren en las primeras dos semanas debido a septicemia

Sección

Inmunoquímica
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