TAMIZAJE NEONATAL-DETERMINACIÓN CUANTITATIVA DE LA CONCENTRACIÓN DE LA GALACTOSA TOTAL (GALACTOSA Y GALACTOSA 1 FOSFATO
CUPS:
908320
Resultado en días hábiles:
1
Días de proceso:
Lunes, Miércoles y Viernes
Muestra requerida
Gotas de sangre seca en papel de filtro (sangre de talón y sangre de cordon umbilical)
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Ensayo enzimático cuantitativo
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 2 meses
Congelada (–20 °C): 3 meses
Condiciones de muestra y/o Paciente
No requiere condiciones especiales.
Importancia
La deficiencia de Galactosa-1- fosfato uridiltranferasa es un trantorno hereditario del metabolismo de la galactosa que se manifiesta desde el periodo neonatal y es potencialmente mortal. Tras la ingesta de lactosa, los neonatos con galactosemia clásica se caracterizan por presentar intolerancia alimentaria (vómitos, diarrea, rechazo al alimento), ictericia, hepatomegalia, falta de crecimiento, letargia, cataratas y sepsis. Si no se retira la lactosa de la dieta , la galactosa se acumula a nivel de otros órganos como el cerebro, hígado y riñón originando mala absorción tubular renal, cirrosis, insuficiencia hepática o edema cerebral. La mayoría de pacientes no diagnosticados mueren en las primeras dos semanas debido a septicemia
Sección
Inmunoquímica